Nhuộm hóa mô miễn dịch cho thấy IgA trong tiểu cầu thận của bệnh nhân bị viêm thận Henoch–Schönlein

Chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng. Xét nghiệm máu có thể cho thấy nồng độ creatinin và ure cao (liên quan đến thận), tăng nồng độ IgA (khoảng 50% [10] ), và kết quả protein phản ứng C (CRP) hoặc tốc độ lắng hồng cầu (ESR) tăng; không có chỉ số đặc hiệu nào cho ban xuất huyết Henoch – Schönlein. Số lượng tiểu cầu có thể tăng và phân biệt xuất huyết Henoch – Schönlein với các bệnh mà tiểu cầu thấp là nguyên nhân gây ra ban xuất huyết, chẳng hạn như xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch và xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối . [5]

Nếu có nghi ngờ về nguyên nhân của các tổn thương da, chỉ định sinh thiết da nhằm chẩn đoán phân biệt ban xuất huyết với các bệnh khác gây ra tổn thương, chẳng hạn như viêm mạch do cryoglobulin huyết. Trên kính hiển vi, các biểu hiện của bệnh viêm mạch quá mẫn (hypersensitivity vasculitis, HV). Nhuộm miễn dịch huỳnh quang sẽ tìm được IgA và C3 (một loại protein của hệ thống bổ thể) trong thành mạch máu. [5]

Trên cơ sở các triệu chứng, có thể phân biệt xuất huyết Henoch – Schönlein với viêm mạch quá mẫn (HV). Trong một loạt so sánh 85 bệnh nhân xuất huyết Henoch – Schönlein với 93 bệnh nhân viêm mạch quá mẫn, 5 dấu hiệu được tìm thấy là dấu hiệu của xuất huyết Henoch – Schönlein: ban xuất huyết sờ thấy được, đau quặn bụng, xuất huyết đường tiêu hóa (không phải do lồng ruột), đái máu và tuổi dưới 20. Sự hiện diện của ≥ 3 dấu hiệu này có độ nhạy 87% để chẩn đoán xuất huyết Henoch – Schönlein. [12]

Có thể chỉ định sinh thiết thận để chẩn đoán hoặc đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh thận trong khi nghi ngờ có bệnh. Kết quả của sinh thiết thận là tăng tế bào và lắng đọng Ig ở tế bào gian mao mạch (mesangium) (một phần của cầu thận, nơi lọc máu), tế bào bạch cầu và sự phát triển của tế bào hình liềm (crescentic, trong bệnh cảnh viêm cầu thận tiến triển nhanh - RPGN). Những thay đổi này cũng có thể quan sát thấy trong bệnh thận IgA . [10]

Ảnh chụp vi mô sinh thiết mô da người được chuẩn bị để nhuộm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp bằng cách sử dụng kháng thể kháng IgA, da sinh thiết từ một bệnh nhân bị xuất huyết Henoch – Schönlein. Các phức hợp lắng đọng IgA được tìm thấy trong thành của các mao mạch nhỏ ở bề ngoài (các mũi tên màu vàng). Vùng màu xanh lục nhạt gợn sóng phía trên là thượng bì, vùng sợi dưới cùng là hạ bì .

Xuất huyết Henoch – Schönlein có thể phát triển sau khi nhiễm liên cầu khuẩn (β-tan huyết, Lancefield nhóm A), viêm gan B, virus herpes simplex, parvovirus B19, Coxsackievirus, adenovirus, Helicobacter pylori, [8] sởi, quai bị, rubella, Mycoplasma và nhiều nguyên nhân khác. [10] Thuốc cũng có thể gây nên xuất huyết Henoch – Schönlein, gồm thuốc kháng sinh như vancomycin và cefuroxime; thuốc ức chế men chuyển như enalapril và captopril; chất chống viêm như diclofenac, một số loại thuốc khác như ranitidine và streptokinase. Chỉ khoảng 35% trường hợp Xuất huyết Henoch – Schönlein có bằng chứng là do các nguyên nhân đã nêu trên . [10]

Nguyên nhân chính xác của xuất huyết Henoch – Schönlein chưa rõ, nhưng hầu hết các đặc điểm của bệnh là do sự lắng đọng của các kháng thể bất thường trong thành mạch máu, dẫn đến viêm mạch . Các kháng thể này thuộc phân lớp IgA1 trong các polymer. Không rõ nguyên nhân chính là do sản xuất quá mức (trong đường tiêu hóa hoặc tủy xương ) hoặc do giảm thải IgA bất thường khỏi tuần hoàn. [10] Các bất thường trong phân tử IgA1 có thể cho lời giải thích cho hoạt động bất thường của phân tử này ở cả hai bệnh cảnh xuất huyết Henoch – Schönlein và bệnh thận IgA. Một trong những đặc điểm của IgA1 (và IgD) là sự hiện diện của "vùng bản lề" dài 18 amino acid giữa vùng cố định bổ thể C1 và C2. Trong số các amino acid, một nửa là proline, trong khi những acid khác chủ yếu là serine và threonine . Phần lớn các serine và threonine có các chuỗi đường phức tạp, được liên kết thông qua các nguyên tử oxy (O-glycosyl hóa). Quá trình này được cho là để ổn định phân tử IgA và làm cho IgA ít bị phân giải protein hơn. Đường đầu tiên luôn là N-acetyl-galactosamine (GalNAc), tiếp theo là galactose khác và acid sialic . Trong xuất huyết Henoch – Schönlein và bệnh thận IgA, các chuỗi đường này có vẻ bị thiếu hụt. Lý do chính xác cho những bất thường này chưa rõ. [8] [10]

Phân loại

Nhiều tiêu chuẩn tồn tại để chẩn đoán xác định xuất huyết Henoch – Schönlein, bao gồm phân loại của Trường Cao đẳng Thấp khớp học Hoa Kỳ (ACR) năm 1990 [13] [14] và Hội nghị đồng thuận Chapel Hill 1994 (CHCC). [15] Một số nghiên cứu đã báo cáo tiêu chí của ACR nhạy hơn tiêu chí của CHCC. [16]

Các phân loại gần đây hơn, phân loại của Liên đoàn Châu Âu về Chống Thấp khớp (EULAR) và Hiệp hội Thấp khớp Nhi khoa (PReS) xếp triệu chứng thực thể là ban xuất huyết có thể sờ thấy được là một tiêu chí bắt buộc, cùng với ít nhất một trong các triệu chứng sau:[17]

• đau bụng lan tỏa,
• lắng đọng IgA chủ yếu (được xác nhận trên sinh thiết da),
• viêm khớp cấp tính ở bất kỳ khớp nào và liên quan đến thận (bằng chứng là sự hiện diện của máu và/hoặc protein trong nước tiểu).

Chẩn đoán phân biệt

Xuất huyết Henoch – Schönlein có thể xuất hiện với biểu hiện không điển hình, có thể bị nhầm lẫn với mày đay sẩn, lupus ban đỏ hệ thống, viêm màng não mô cầu, viêm da herpetiformis (viêm da dạng herpes) và phù xuất huyết cấp tính ở trẻ sơ sinh.[18]